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Mes Mundial de las Enfermedades Neuromusculares

Actualizado: 14 nov 2021

El 15 de noviembre se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, su objetivo es sensibilizar a la población en general además de la comunidad científica sobre su existencia y fortalecer la creación de redes de pacientes, profesionales e instituciones que favorezcan su diagnóstico y tratamiento multidisciplinario.



Aunque de manera aislada corresponden en su mayoría a enfermedades huérfanas, grupalmente tienen una prevalencia de 1/ 3500 adultos y 1/3000 niños.


¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

El término Enfermedad Neuromuscular (ENM) se utiliza para definir diversas enfermedades y dolencias que alteran el funcionamiento de los músculos. Estas enfermedades afectan directa o indirectamente a uno o varios componentes de la "unidad motora" del cuerpo como los músculos, la unión neuromuscular (el espacio donde se une el nervio con el músculo), las terminaciones nerviosas (que salen de la médula espinal y se extienden a lo largo de la columna vertebral), el nervio periférico (brazos, piernas o cuello) o las motoneuronas espinales (células que controlan la acción de los músculos).


Puesto que en todos los casos queda interferida la comunicación entre nervios y músculos, se produce debilidad y alteraciones en la estructura y funcionalidad de éstos.


¿Cuál es su origen?

Las Enfermedades Neuromusculares están catalogadas como enfermedades raras. La mayoría son progresivas y tienen una causa genética (miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, etc.). Algunas de ellas son adquiridas o se deben a un mal funcionamiento del sistema inmune. En otros casos, su origen es totalmente desconocido.


Síntomas

Aunque muchas enfermedades neuromusculares, sobre todo aquellas de origen congénito y más graves, aparecen ya en la infancia, su diagnóstico puede realizarse a cualquier edad. Sus síntomas suelen manifestarse por primera vez como consecuencia de una infección o una inflamación, y es posible que se mantengan "aletargados" durante años. Otras veces los síntomas de estas enfermedades son intermitentes, aparecen en forma de brotes con fases de remisión clínica y se estabilizan, aunque generalmente son degenerativos y empeoran con el tiempo.

El síntoma común en todas las enfermedades neuromusculares es la hipotonía o disminución del tono muscular, que se manifiesta con dificultad para caminar, moverse o agarrar objetos. Otros síntomas habituales relacionados con las ENM son los espasmos, las contracciones y las miotonías (contracciones del músculo que lo mantienen en estado de tensión durante un tiempo prolongado).



Diagnóstico

Las enfermedades neuromusculares no tienen cura y son incapacitantes. De hecho, quienes las sufren acaban perdiendo su autonomía personal y siendo altamente dependientes.


Puesto que se trata de enfermedades raras, su diagnóstico tampoco es sencillo, e incluye la revisión del historial clínico, la exploración del paciente y la realización de diferentes pruebas (análisis, resonancias, etc.). También de electroneurogramas y electromiogramas (análisis de la actividad de los nervios y del músculo), biopsias musculares o pruebas genéticas. Obtener el diagnóstico definitivo de una ENM puede llevar varios años.

Tratamiento

Si el origen de la enfermedad neuromuscular es tóxico, infeccioso o endocrinometabólico, es posible encontrar su causa y tratarla; en el resto de los casos, únicamente es posible paliar los síntomas para evitar dolores, contracturas o deformidades y mantener la función muscular del paciente el mayor tiempo posible. Con este objetivo las personas con ENM pueden utilizar elementos de asistencia, medicarse (corticoides, inmunosupresores), realizar ejercicios de fisioterapia o someterse a cuidados nutricionales específicos para fortalecer la musculatura.

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En Cayre contamos con un equipo de médicos especialistas reconocidos en las áreas de Reumatología, Medicina Física y Rehabilitación, y en el marco de programas, modelos y servicios de atención integral, ofertamos las especialidades de: Neurología, Neumología, Otorrinolaringología y Alergias e Inmunodeficiencias, para la atención de la población adulta y pediátrica que te ayudarán a mejorar tu calidad de vida su sufres de alguna enfermedad neuromuscular o que se relacione con esta patología.


Fuentes: Fundación Liga Central contra la Epilepsia / Sunrise Medical / Mayo Clinic